10.2.3  肢端肥大症

1）病史询问要点：特殊体貌的发生发展史，有无头痛、呕吐、视力减退、视野缺损、多饮、多尿、睡眠异常等症状。

2）查体要点：本病主要表现为肢体末端增大，特别是在面部、手、脚，如高颧大鼻、牙疏舌大、反咬合、指趾粗短、手足背宽厚、脚大等。随疾病发展，有时还可见其他改变，如心脏增大、血压增高、动脉硬化、肝脏增大等。

根据特殊的容貌特征一般诊断并不困难，但需与几种情况相鉴别：肢端肥大症要与手足皮肤骨膜肥厚症鉴别，后者仅外形似肢端肥大症，无内分泌及代谢异常，内脏不增大；巨人症要与体质性巨人相鉴别，后者有家族史，呈均匀性高大，无内分泌及代谢异常表现。

3）辅助检查要点：对临床表现不典型者，必要时可加做其他检查，如血浆生长激素浓度测定、影像学检查（X线或CT、MRI，观察有无蝶鞍扩大、鞍床骨质破坏等征象），以明确诊断。