「渐冻症」是运动神经元疾病的俗称，是一种罕见的神经退化性疾病，是发生率第2高的隐性遗传疾病，仅次于海洋性贫血，平均每30～35人就有一人带因，估计每900对夫妇就有一对会生下病儿，每年新增40～50名病患，目前国内约有4000名病患，但一般人却对它普遍缺乏警觉。

罹患渐冻症的人会渐渐失去身体活动能力，成为只有眼睛能眨的「看天花板的人」，生活完全仰赖他人，这种病与第五条染色体上的「运动神经元存活基因（SMN1）」有关，正常人有两个以上这种基因，带因者只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；但若父母都带因，下一代便有1/2机会是带因者，1/4机会是正常人，1/4机会两个SMN1基因都缺失，引发脊髓性肌肉萎缩症。

肌肉渐进性退化　呼吸困难

由于运动神经元的基因异常，患者的肌肉会渐进性退化，逐渐软弱、萎缩，四肢及躯干呈现无力状态、肌腱反射消失、无法吞咽、呼吸困难，但智力却完全正常，因此被称为「渐冻人」，依发病年龄及严重程度，可分下列3型：

1）第一型／

严重型，出生六个月内会出现症状，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2）第二型／

中度型，通常在出生后六个月至一岁半间发病，患者大多可活至成年，少数则在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

3）第三型／http://www.tijlm.com

轻度型，症状从一岁半至成年皆可能发生，患者长期之存活率高。